بررسی اجمالی
تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین بدن شما کمتر از حد طبیعی باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.
اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. شما می توانید برای کنار آمدن با خستگی ، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم ، اقداماتی انجام دهید.
علائم تالاسمی
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های شما به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.
علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- ضعف
- پوستی کم رنگ یا زردرنگ
- تغییر شکل استخوان صورت
- رشد کند
- تورم شکم
- ادرار تیره
برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند. دیگران در طول دو سال اول زندگی آنها را رشد می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند علائم تالاسمی ندارند.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر شخصی دارای علائم و نشانه های تالاسمی است ، برای معاینه با پزشک خود وقت بگیرید.
علل ابتلا به تالاسمی
این بیماری در اثر جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بدن می رساند.
جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در تالاسمی ، تولید هر دو زنجیره آلفا یا بتا کاهش می یابد در نتیجه یا آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.
در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی شما از والدین شما دارد. هرچه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی شما شدیدتر است.
در بتا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته باشد.
آلفا تالاسمی
چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو نفر دریافت می کنید. اگر ارث برده باشید:
- یک ژن جهش یافته ، هیچ علائم و نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
- دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف است. این وضعیت ممکن است صفت آلفا-تالاسمی نامیده شود.
- سه ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود.
ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به تولد مرده می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند ، اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر ، کودکی که با این شرایط متولد شده است می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.
بتا تالاسمی
دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی می گیرید. اگر ارث برده باشید:
- با یک ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. به این بیماری تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی گفته می شود.
- دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید است. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.
نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع ملایم تری ، به نام اینترمدیا ، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.
فاکتورهای خطرناک
عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:
سابقه خانوادگی تالاسمی: از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
نسب خاص: اغلب در آفریقایی آمریکایی ها و در افراد از نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا رخ می دهد.
عوارض تالاسمی
عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:
اضافه بار آهن
افراد مبتلا به تالاسمی می توانند مقدار زیادی آهن در بدن خود داشته باشند ، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال خون مکرر. آهن زیاد می تواند به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند ، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن را تنظیم می کند.
عفونت
افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال بیشتر صادق است.
در موارد تالاسمی شدید ، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:
تغییر شکل استخوان
این بیماری می تواند مغز استخوان شما را منبسط کند ، که باعث باز شدن استخوان ها می شود. این می تواند منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی استخوان ، به ویژه در صورت و جمجمه شما شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها می شود و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.
طحال بزرگ شده
طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون همراه است. این امر باعث بزرگ شدن طحال و کار بیشتر از حد طبیعی می شود.
بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند باعث کاهش عمر گلبول های قرمز منتقل شده شود. اگر طحال شما خیلی بزرگ شود ، پزشک ممکن است برای برداشتن آن جراحی را پیشنهاد دهد.
سرعت رشد کند
کم خونی هم می تواند رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تأخیر بیندازد.
مشکلات قلبی
نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.
جلوگیری از ابتلا به تالاسمی
در بیشتر موارد ، شما نمی توانید از این بیماری جلوگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید ، یا اگر ژن تالاسمی دارید ، اگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی صحبت کنید.
نوعی تشخیص کمک باروری وجود دارد که در مراحل اولیه رویان را برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی به نمایش می گذارد. این ممکن است به والدینی که به این بیماری مبتلا هستند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.
این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.
تشخیص
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی از خود بروز می دهند. اگر پزشک شما به فرزند شما تالاسمی مشکوک باشد ، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تأیید کند.
آزمایش خون می تواند تعداد گلبول های قرمز و ناهنجاری های اندازه ، شکل یا رنگ را نشان دهد. برای جستجوی ژن های جهش یافته می توان از آزمایش خون برای آنالیز DNA نیز استفاده کرد.
آزمایش قبل از تولد
می توان آزمایش را قبل از تولد نوزاد انجام داد تا از ابتلا به تالاسمی آگاهی یابد و شدت آن را تشخیص داد. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می شود عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای جفتی
این آزمایش که معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود ، شامل برداشتن تکه کوچکی از جفت برای ارزیابی است.
آمنیوسنتز
این آزمایش که معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود ، شامل بررسی نمونه ای از مایعات اطراف جنین است.
درمان
اشکال خفیف صفت تالاسمی نیازی به درمان ندارند.
برای تالاسمی متوسط تا شدید ، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
انتقال خون مکرر
اشکال شدیدتر این بیماری اغلب نیاز به انتقال خون مکرر ، احتمالاً هر چند هفته دارد. با گذشت زمان ، انتقال خون باعث تجمع آهن در خون شما می شود که می تواند به قلب ، کبد و سایر اعضای بدن آسیب برساند.
شیمی درمانی
این روش درمانی برای حذف آهن اضافی از خون شما است. آهن می تواند در نتیجه تزریق منظم جمع شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق نمی شوند ، می توانند آهن اضافی نیز داشته باشند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.
برای کمک به از بین بردن آهن اضافی بدن ، ممکن است نیاز به مصرف داروی خوراکی مانند دفراسیروکس (Exjade ، Jadenu) یا دفریدرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگر به نام دفروکسامین (دسفرال) توسط سوزن تجویز می شود.
پیوند سلول های بنیادی
پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود ، در برخی موارد پیوند سلول های بنیادی ممکن است یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به این بیماری شدید ، می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و داروهای کنترل بیش از حد آهن را از بین ببرد.
این روش شامل تزریق سلولهای بنیادی از یک اهدا کننده سازگار ، معمولاً یک خواهر و برادر است.